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¿Amniocentesis o Test prenatal no invasivo?

La primera preocupación de todos cuando se inicia un embarazo, es la salud de nuestro futuro hij@. Hoy en día con el retraso de la edad en la que nos convertimos en padres, las probabilidades de aparición de anomalías cromosómicas en el feto son mucho mayores.

El Síndrome de Down, es una alteración congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento, así como determinadas anomalías físicas. Conocer el número de casos que se producen en España, es complicado ya que habría que tener en cuenta, no solo su presencia en nacidos vivos sino también los casos observados en abortos espontáneos, abortos inducidos y mortinatos. Según la propia Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la información es escasa.

Aunque el Síndrome de Down, es el trastorno genético más conocido y popularmente temido, son muchos más los que se detectan y diagnostican a diario. Se estima que en el 4-5% de las concepciones, se produce una anomalía cromosómica, pero la mayoría de estos embarazos se pierden en las primeras semanas de manera natural. En un 50-60% de los abortos espontáneos de primer trimestre, se detecta que existía alguna anomalía cromosómica en el feto. Estas alteraciones pueden tener un origen genético, pero lo más habitual es que se produzcan por errores en la formación de los gametos, principalmente del óvulo.

FACTORES DE RIESGO

Edad materna

Es factor de riesgo para las siguientes anomalías congénitas:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Trisomía XXX
  • Síndrome de Klinefelter (47XXY)

Según publica la web del Servicio Nacional de Salud Inglés, en base a los estudios científicos actuales, el riesgo de S. Down según edad materna es:

Con 20 años: 1 de cada 1500.
Con 30 años: 1 de cada 800.
Con 35 años: 1 de cada 270.
Con 40 años: 1 de cada 100.
Con 45 años: ≥1 de cada 50.

Fuente: NHS (National Health Service-UK)
http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Causes.aspx

La edad materna no tiene relación con algunas alteraciones relativamente comunes como el Síndrome de Turner o la 47XY.

Antecedentes de gestación previa con cromosomopatía

El antecedente de un embarazo previo con anomalía cromosómica aumenta el riesgo de anomalía en siguientes embarazos. En el caso de Síndrome de Down, si no es de origen hereditario, este riesgo aumentado se sumaría al de la edad materna.

Progenitor portador de una anomalía cromosómica.

Antecedentes de abortos de repetición/muerte fetal sin causa establecida

En parejas con antecedentes de aborto de repetición, nacidos muertos, nacidos con malformaciones congénitas (especialmente cuando son múltiples) o esterilidad, sin causas establecidas, se aconseja realizar un estudio citogenético a los progenitores.

¿AMNIOCENTESIS O TEST PRENATAL NO INVASIVO?

Ambas pruebas tienen la finalidad de diagnosticar enfermedades o anomalías genéticas, a través del ADN. Hasta hace pocos años, las opciones se limitaban a la amniocentesis y a la biopsia corial.

AMNIOCENTESIS

¿Qué es?

Punción abdominal para extraer líquido amniótico, de donde se extraen células fetales con las que se realiza el estudio genético.

¿Fiabilidad?

Muy alta, cercana al 100%. Su resultado no garantiza un bebe sano, ya que solo detecta la presencia o ausencia de las enfermedades o trastornos genéticos analizados. No es de útil para diagnosticar defectos morfológicos o de retraso mental.

Indicaciones

– Amniocentesis diagnóstica. Para detectar alteraciones genéticas o infecciones fetales.
– Amniocentesis terapéutica. Para algunos casos de polihidramnios (exceso de líquido amniótico).

Riesgos

  • Aborto (aproximadamente 1% en la amniocentesis y 2% en la biopsia corial)
  • Rotura prematura de membranass
  • Amenaza de parto prematuro
  • Corioamnionitis (infección del líquido amniótico y membranas)

Tras realizar la amniocentesis se recomienda reposo relativo durante 24-48 hrs.

Tiempo de espera para resultados

Para un estudio detallado en el que el que se analicen todos los cromosomas, es necesario realizar un cariotipo completo. El proceso puede tardar entre 3 y 4 semanas.

La técnica QF-PCR o el Test Fish permiten adelantar el tiempo de diagnóstico y descartar en 72 horas, tres de las alteraciones más frecuentes: Trisomía 21 (S. Down), Trisomía 13 (S. de Patau), o la Trisomía 18 (S. de Edwards). Pero para detectar otras alteraciones es necesario esperar el estudio completo.

¿Cuándo debe realizarse?

No antes de la semana 14 por el riesgo de rotura prematura de membranas y aborto.
Lo recomendable es que se realice a partir de la semana 16.

TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI)

¿Qué es?

Prueba que analiza el fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la madre. El TPNI detecta mediante un simple análisis de sangre, y de forma rápida y eficaz, las alteraciones genéticas en los cromosomas 21, 13 y 18 (Síndrome de Down, Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards).

Ventajas frente a la Amniocentesis

  • Puede realizarse mucho antes que la amniocentesis
  • No supone riesgos para el feto o la evolución del embarazo
  • Fiabilidad del 99%
  • No requiere preparación previa ni reposo posterior

Desventajas frente a la Amniocentesis

– No estudia todas las posibles alteraciones genéticas como un la prueba de cariotipo fetal.
– En caso de que la prueba de alterada, será necesario confirmar el diagnóstico mediante la amniocentesis.

¿Cuándo se puede realizar?

En cualquier momento a partir de la 9ª semana de gestación.

¿Cuál es el tiempo de espera para obtener los resultados?

Los resultados del análisis son entregados en menos de una semana.

¿Precio de la prueba en centros privados?

Oscila entre 500 y 600 euros en la mayoría de los centros.

El Test Prenatal No Invasivo (TPNI), fue autorizado en el 2013 por la FDA (Agencia del Gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de alimentos, medicamentos, cosméticos, aparatos médicos, productos biológicos y derivados sanguíneos). Poco después fue autorizado en Europa.

En España, hasta el año 2015 la prueba se realizaba en centros privados. A partir de entonces, empezó a introducirse en algunos centros pertenecientes al Sistema Nacional de Salud, como el Hospital Universitario Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid que comenzó a utilizarla en septiembre de 2015.

Hoy es una prueba que se oferta en la sanidad pública en caso de indicación médica, y que cualquiera puede realizar si así lo desea, en la sanidad privada.

Fuentes:
Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO)
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España


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